Pengobatan Thalasemia: Penyebab, Gejala, & Risikonya

Thalassemia adalah sebuah kondisi kelainan darah genetik bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin, protein penting yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh sel tubuh. 

Kelainan ini menyebabkan sel darah merah menjadi abnormal dan mudah rusak, berujung pada kondisi anemia kronis yang tingkat keparahannya bervariasi. Thalassemia bukanlah penyakit yang menular, melainkan diwariskan dari orang tua kepada anaknya.

Ingin tahu bagaimana pengobatan thalasemia biasanya dilakukan secara medis? Yuk, cari tahu penjelasannya di bawah ini.

Apa Itu Pengobatan Thalasemia?

 

Pengobatan Thalasemia | Sumber: Metro Hospital

Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua, yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Ketika produksi hemoglobin terganggu, sel darah merah menjadi abnormal, mudah rusak, dan menyebabkan kondisi kurang darah atau anemia kronis.

Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalassemia minor dan thalasemia mayor. Seseorang dengan thalassemia minor adalah pembawa sifat (carrier) gen thalasemia.

Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan pasien thalassemia adalah 93,7%. Disaggregasi berdasarkan tipe, pasien α-thalassemia-TDT memiliki tingkat kelangsungan hidup 100%, NTDT 98,5%.

Pada β-thalassemia, pasien TDT memiliki tingkat kelangsungan hidup 92,3% sedangkan NTDT 88,3%. Pasien dengan genotipe campuran α- dan β-thalassemia memiliki tingkat kelangsungan hidup 66,7% (TDT) dan 50% (NTDT).

Mereka umumnya tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan. Sebaliknya, thalasemia mayor adalah bentuk yang lebih parah dan memerlukan penanganan medis seumur hidup.

Baca Juga: Pengobatan Kanker Darah: Gejala & Apakah Bisa Sembuh? 

Penyebab Thalasemia

Penyebab Thalasemia | Sumber: 3Billion

Penyebab thalasemia adalah adanya mutasi pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Hemoglobin tersusun dari dua rantai utama: alfa dan beta. Jika terjadi gangguan pada salah satu rantai ini, maka akan muncul thalasemia alfa atau beta.

Berikut perbedaan lebih lanjut antara kedua jenis thalasemia ini:

1. Alfa-thalassemia

Alfa-thalassemia | Sumber: My Hematology

Ada empat gen yang terlibat dalam pembentukan rantai alfa. Jika seseorang mewarisi:

• Satu gen yang bermutasi: Pengidapnya hanya menjadi pembawa sifat dan tidak akan memiliki tanda atau gejala.

• Dua gen yang bermutasi: Pengidapnya biasanya mengalami gejala ringan.

• Tiga gen yang bermutasi: Gejalanya mencakup sedang hingga parah.

• Empat gen yang bermutasi: Ini adalah hal yang jarang terjadi, karena keadaan ini dapat mengakibatkan lahir mati.

2. Beta-thalassemia

Beta-thalassemia | Sumber: My Hematology

Pembentukan rantai beta hemoglobin melibatkan dua gen, yang masing-masing diwarisi dari kedua orang tua. Kondisi yang dapat terjadi meliputi:

• Satu gen bermutasi: Gejalanya ringan, dan kondisi ini dikenal sebagai thalassemia minor atau beta-thalassemia.

• Kedua gen bermutasi: Gejala yang muncul bisa bervariasi dari sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor atau anemia Cooley. 

Bayi yang mewarisi dua gen beta hemoglobin yang bermutasi biasanya lahir sehat, namun tanda dan gejala thalassemia mayor umumnya mulai tampak dalam dua tahun pertama kehidupannya.

Faktor Risiko Thalasemia

Alfa-thalassemia | Sumber: Care IVF

Setelah mengetahui penyebabnya, adapun beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita thalasemia yaitu:

1. Riwayat Keluarga dengan Thalasemia

Jika ada anggota keluarga yang merupakan pembawa sifat atau penderita thalasemia, risiko Anda untuk mewarisi gen tersebut akan lebih tinggi.

2. Asal Etnis Tertentu yang Lebih Berisiko

Thalasemia lebih sering ditemukan pada populasi dari wilayah Mediterania, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Asia Tenggara, termasuk Thalasemia Indonesia.

3. Pernikahan dengan Sesama pembawa Sifat Thalasemia

Jika Anda dan pasangan sama-sama pembawa sifat thalasemia minor, ada kemungkinan besar anak Anda akan lahir dengan thalasemia mayor yang membutuhkan perawatan intensif.

Gejala Thalasemia

Pada faktanya, gejala thalasemia sangat bervariasi dan tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.

Berikut beberapa gejala thalasemia yang wajib Anda tahu:

1. Gejala pada Thalasemia Minor

Umumnya ringan atau bahkan tanpa gejala sama sekali. Jika ada, gejalanya mirip anemia ringan, seperti mudah lelah dan wajah sedikit pucat.

2. Gejala pada Thalasemia Mayor

Gejala biasanya muncul sejak usia dini, seperti anemia berat, wajah pucat dan kekuningan (jaundice), pertumbuhan terhambat, perut membesar akibat pembesaran limpa dan hati, serta mudah lelah.

Diagnosis Thalasemia

Deteksi dini sangat penting untuk memastikan perawatan yang optimal.

• Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga: Dokter akan memeriksa kondisi fisik dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda.

• Tes darah lengkap (CBC): Tes ini dapat menunjukkan sel darah merah yang abnormal, menjadi petunjuk awal adanya thalasemia.

• Pemeriksaan hemoglobin elektroforesis: Tes ini mengukur berbagai jenis hemoglobin dalam darah dan menjadi tes kunci untuk diagnosis.

• Analisis DNA jika diperlukan: Jika tes lain belum konklusif, analisis genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik.

Baca Juga: Hematologi Onkologi: Jenis, Faktor, & Metode Terapi yang Ada 

Pencegahan Thalasemia dengan Check Up Pra Nikah

Pencegahan adalah langkah terbaik dalam menghadapi thalasemia. Melakukan cek thalasemia sebelum menikah adalah tindakan cerdas.

1. Pentingnya Screening Genetik Sebelum Menikah

Skrining genetik pra-nikah bertujuan untuk mengidentifikasi pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik, termasuk thalasemia.

2. Pemeriksaan Pra-Nikah yang Bisa Dilakukan

Layanan pemeriksaan pra-nikah kini lebih mudah diakses, bahkan melalui layanan Homecare Lab yang memungkinkan pengambilan sampel darah dilakukan di rumah.

3. Manfaat Deteksi Dini

Dengan mengetahui status genetik, Anda bisa berkonsultasi dengan ahli genetik untuk memahami risiko dan membuat keputusan yang tepat.

Pengobatan Thalasemia

Meskipun banyak yang bertanya apakah thalasemia bisa sembuh, jawabannya adalah tidak karena merupakan penyakit genetik. Namun, thalasemia bisa dikelola dengan efektif. Tujuan utama pengobatan thalasemia adalah mengelola anemia dan mencegah komplikasi.

Dalam pengobatan thalassemia, transfusi darah merupakan terapi utama, diikuti oleh terapi pengikatan zat besi (iron chelation). 

Studi menunjukkan bahwa sekitar 21,2% pasien dengan transfusi tergantung thalassemia (TDT) menerima transfusi setiap 2 minggu atau lebih sering, 28,8% setiap 3 minggu, 26,3% setiap 4 minggu, dan 21,2% kurang dari itu.

1. Transfusi Darah Rutin

• Kapan dibutuhkan: Pasien thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah setiap 2-4 minggu.

• Risiko penumpukan zat besi: Transfusi rutin dapat menyebabkan penumpukan zat besi di organ vital, yang berisiko merusak jantung dan hati.

2. Terapi Kelasi Zat Besi

• Jenis obat: Obat kelasi zat besi seperti deferiprone, deferoxamine, dan deferasirox diberikan untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.

• Efek samping yang diawasi: Penggunaan obat ini perlu diawasi ketat karena dapat menimbulkan efek samping.

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pengobatan thalasemia yang berpotensi menyembuhkan, namun memiliki risiko tinggi dan sulitnya menemukan donor yang cocok.

4. Operasi Pengangkatan Limpa (Splenektomi)

• Alasan dilakukan: Jika limpa membesar (splenomegali) dan memperburuk anemia, operasi pengangkatan limpa dapat dipertimbangkan.

• Persiapan vaksinasi: Pasien yang menjalani operasi ini lebih rentan infeksi, sehingga vaksinasi rutin sangat dianjurkan.

5. Pola Hidup Sehat

• Pola makan, olahraga, pencegahan infeksi: Pasien thalasemia disarankan untuk menjaga pola makan, berolahraga, dan rajin mencuci tangan untuk mencegah infeksi.

• Dukungan psikologis & support group: Dukungan emosional dari keluarga dan komunitas sangat penting untuk mengatasi tantangan penyakit kronis ini.

Komplikasi Thalasemia

Jika tidak dikelola dengan baik, thalasemia dapat menimbulkan berbagai komplikasi serius yang dapat memengaruhi kualitas hidup penderitanya, antara lain:

1. Anemia Berat Kronis

Kekurangan sel darah merah membuat tubuh tidak mendapatkan suplai oksigen yang cukup. Akibatnya, penderita mudah lelah, tampak pucat, mengalami sesak napas, bahkan berisiko gagal jantung bila dibiarkan terus-menerus.

2. Gangguan Jantung

Gangguan gagal jantung seperti penumpukan zat besi akibat transfusi darah berulang dapat merusak otot jantung dan menimbulkan gagal jantung kongestif atau aritmia (gangguan irama jantung), yang menjadi salah satu penyebab utama kematian pada penderita thalasemia.

3. Kerusakan Liver

Zat besi berlebih juga dapat menumpuk di hati dan memicu sirosis, hepatitis, atau bahkan kanker hati. Kondisi ini sering kali berkembang perlahan tanpa gejala awal yang jelas.

4. Gangguan Hormon (Endokrinopati)

Kemudian, kelebihan zat besi juga dapat mengganggu fungsi kelenjar endokrin, yang berperan dalam mengatur hormon tubuh. Akibatnya, penderita berisiko mengalami diabetes, gangguan kesuburan, atau pubertas terlambat pada anak dan remaja.

5. Pertumbuhan Terhambat

Anak dengan thalasemia mayor sering kali mengalami keterlambatan pertumbuhan, tinggi badan lebih rendah dari rata-rata, serta pubertas yang terlambat karena gangguan produksi hormon dan anemia kronis.

6. Rentan Infeksi

Penderita thalasemia, terutama yang sudah menjalani operasi pengangkatan limpa (splenektomi), menjadi lebih rentan terhadap infeksi bakteri serius. Karena itu, vaksinasi dan gaya hidup sehat menjadi bagian penting dari pencegahan komplikasi.

Kapan Harus ke Dokter?

Penting untuk disadari bahwa pengelolaan thalasemia adalah sebuah perjalanan yang membutuhkan komitmen jangka panjang. Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki riwayat atau gejala yang mencurigakan, segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.

Fasilitas Perawatan Thalasemia

Di Tzu Chi Hospital PIK, fasilitas perawatan pasien thalasemia dirancang lengkap untuk menunjang kebutuhan pasien, mulai dari unit transplantasi, poliklinik hematologi, hingga ruang isolasi di lantai khusus yang berjumlah dua ruang.

Rumah sakit juga memberikan dukungan menyeluruh untuk pasien anak dengan pendekatan child development agar pertumbuhan emosional dan sosial mereka tetap optimal meski menjalani pengobatan jangka panjang.

Bagi Anda yang ingin mengetahui lebih jauh mengenai pengobatan thalasemia, khususnya melalui prosedur transplantasi sel punca darah yang kini sudah berhasil dilakukan di Indonesia, jangan ragu untuk menghubungi tim medis Tzu Chi Hospital PIK.

Tzu Chi Hospital PIK berkomitmen untuk memberikan pelayanan kesehatan berstandar internasional dengan fasilitas lengkap, dokter spesialis berpengalaman, serta pendampingan menyeluruh bagi pasien dan keluarga agar mendapatkan harapan baru untuk kualitas hidup yang lebih baik.

Hubungi via WhatsApp untuk informasi lebih lanjut seputar penanganan di Tzu Chi Hospital.

 

 

---

Artikel ini telah ditinjau secara medis oleh Dr. Edi Setiawan Tehuteru, Sp.A, Subsp.H.O. (K), M.H.A

Referensi:

Frontiers. Predicting Factors of Survival Rates Among Alpha- and Beta-Thalassemia Patients: a Retrospective 10-Year Data Analysis.

Sage Journals. Demographics, Clinical Characteristics, and Real-World Treatment Patterns Among Patients with Beta-Thalassemia: a Retrospective Medical Record Abstraction Study.